Esclerosis Lateral Amiotrófica: cuando la mente sigue despierta en un cuerpo que se apaga

13:01 | Sábado 21 de Junio de 2025 | La Rioja, Argentina | Fenix Multiplataforma

Imagine que su mente está lúcida pero que su cuerpo ya no obedece ninguna orden. Esta vivencia es la que experimentan quienes padecen de ciertos cuadros neurológicos, como por ejemplo el síndrome de enclaustramiento en su modalidad extrema, que es el cuadro que padeciera el modisto francés Jean-Dominique Bauby, que lo expusiera de manera magistral en su obra “La escafandra y la mariposa”

Esta es también la realidad de quienes viven con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA o ALS en inglés): una conciencia prisionera del cuerpo, una lucidez encerrada en una cárcel de cuerpo que se va cerrando sin pausa ni piedad.

Cada 21 de junio se conmemora el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una de las enfermedades más devastadoras desde el punto de vista neurológico, que en la diversidad de sus requerimientos pone a prueba las estructuras de salud en los más diversos ámbitos.

Esta patología es la que padeció el famoso beisbolista estadounidense de los años ’30 a ’40 Lou Gehrig, que le dio nombre a la enfermedad en una de sus denominaciones (enfermedad de Lou Gehrig) o Stephen Hawking.

En nuestro medio son conocidos como testimonio de los padecimientos que implica esta enfermedad, los casos recientes del ex senador Esteban Bullrich, quien creó la fundación que lleva su nombre, y del periodista Rodrigo Barrionuevo.

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras responsables de controlar los músculos voluntarios, tanto centrales en la corteza del cerebro, como las periféricas en tronco y médula espinal.

El proceso progresivo de atrofia lleva a la muerte de las células (neuronas) y, en consecuencia, el paciente pierde las funciones relativas a esas neuronas afectadas, como la capacidad de moverse, hablar, tragar y finalmente, de respirar.

En ese contexto de pérdida de neuronas motoras pero no otras relativas a funciones, como la conciencia por ejemplo, es que algo que podría parecer positivo, es decir, que la conciencia no se deteriore, esto pasa a ser un factor tremendamente angustiante por la conciencia clara del proceso que se padece.

El paciente sabe todo lo que le está pasando: siente, puede pensar, recuerda y especialmente tiene emociones pero, sin embargo, todo esto no puede expresarlo adecuadamente. En muchos casos, el avance de las limitaciones hace que medios indirectos de comunicación, como pueden ser las gesticulaciones, queden abolidos.

La prevalencia global de la ELA es de 4,5 a 6,5 casos por 100.000 personas. Es más frecuente en hombres que en mujeres y la detección se realiza a menudo en la vida adulta entre los 50 y 70 años. La esperanza de vida promedio es de 3 a 5 años tras el diagnóstico, y se considera que el 10% sobrevive más de 10 años.

De manera sucinta los síntomas principales dependen de qué grupos de neuronas motoras se afectan. Los preponderantes son:

• Debilidad muscular progresiva, que comienza en extremidades o músculos de la región bulbar (habla/deglución) y se extiende
• Atrofia muscular en miembros superiores e inferiores y/o lengua. 
• Fasciculaciones, que son movimientos musculares  involuntarios finos, como pequeños temblores o sacudidas musculares.
• Espasticidad, rigidez muscular, que genera dificultad para mover las articulaciones.
• Disartria y disfonía que son alteraciones en la voz.
• Disfagia: dificultad para tragar alimentos o saliva.
• Dificultad respiratoria progresiva ya que se debilitan el diafragma y los músculos torácicos.

Todo esto, conservando la conciencia: el paciente sigue comprendiendo, pensando y sintiendo. Si bien el cuerpo se apaga lentamente, el sujeto sigue allí, plenamente consciente. Y ese es uno de los aspectos más angustiosos de esta enfermedad.

En cuanto a ellos, la ELA preserva en la mayoría de los casos las funciones cognitivas superiores, pero adicionalmente hasta un 50% de los pacientes puede desarrollar alteraciones neuropsiquiátricas a lo largo de su evolución. Los cuadros más frecuentes incluyen depresión reactiva al cuadro, ansiedad y pánico, este último especialmente significativo al inicio del deterioro bulbar o respiratorio.

En un grupo menor (10–15%), se identifican casos que padecen de una forma de demencia frontotemporal, con desinhibición, apatía y deterioro ejecutivo. Sin embargo, incluso sin demencia, la experiencia emocional del paciente suele estar marcada por una conciencia extrema del deterioro. Es testigo de su propia limitación corporal, lo que genera un sufrimiento existencial profundo, de difícil abordaje.

Si bien hay algunos como el Riluzol, el Edaravone, o el AMX0035 aprobado en EEUU, no hay todavía nada que sea de eficacia probada. Los tratamientos en general tienen que ver con cuestiones sintomáticas y se considera que la mayor parte de los pacientes requerirán asistencia completa en periodos entre 1 y 2 años posteriores al diagnóstico.

Este factor no es menor ya que los pacientes y sus familias vivena la espera de un último tratamiento novedoso y en muchos casos eso lleva a incrementar el malestar, ya que lo prometido inicialmente por ese tratamiento novedoso y esperanzador, luego no se cumple.

La ausencia de un tratamiento específico y el sufrimiento de esta enfermedad lleva a un debate ético que es ¿cuándo prolongar y hasta dónde tratar esta enfermedad?

También un aspecto central de suma importancia es el costo de vivir con esta enfermedad. A los costos evidentes propios de la enfermedad, físicos, psicológicos y sus padecimientos asociados, están los sociales y los económicos.

La asistencia en forma permanente, así como elementos que se transforman en indispensables como puede ser una silla de ruedas motorizada, o respiradores, que se suman a la medicación de por sí ya costosa. Al mismo tiempo, hay adaptaciones que se deben realizar en el hogar, así como previsiones a tomar en diversas áreas como son, por ejemplo, en los métodos de traslado.

A su vez, el acceso a la atención médica específica y adecuada no es uniforme sino con extraordinarias brechas. En Argentina el sistema tripartito, es decir, sistema público, obras sociales, y las prepagas, generan fuertes desigualdades que se trasladan, entre otras, a lo económico y que en todos los casos deben ser suplidos por los particulares.

A modo de ejemplo tomemos lo más elemental y es que en ciertas regiones en el sistema público, no cuentan con especialistas en ELA. En el caso de las obras sociales y las prepagas hay una diferente provisión de elementos, atenciones y recursos, pero que pueden incluir solo lo básico, como sonda o sillas de ruedas o, por ejemplo, en el caso de prepagas no aportar la asistencia domiciliaria.

Por otro lado, quizás lo evidente es que no solo esa persona se transforma en alguien que demanda una cantidad ingente de recursos, sino que claramente ha perdido su capacidad para generar. Es así que la ELA no es un planteo de la medicina exclusivamente sino del modelo del contrato social frente a las personas con discapacidades.

Un aspecto que hace al abordaje es la del grupo primario de cuidado. Allí se ve cómo madres, hermanas, parejas deben dejar de trabajar en muchos casos y de gestionar su propia vida para asistir a alguien que cada día puede menos. El costo del impacto en “los cuidadores”, como vemos en otras patologías neuropsiquiátricos es significativo.

Paradójicamente, lo más desgarrador quizás no sea la enfermedad, sino lo que la enfermedad revela de la sociedad. En una época de privilegio de la eficiencia, de lo individual ¿qué pasa con aquel que no rinde, que ya no puede moverse, ni trabajar, y especialmente ni hablar? se hacen evidentes otros aspectos relativos a los conceptos más básicos de la existencia misma.

Otro de los planteos es del modelo biomédico cuando es pensado para enfrentar y “combatir” enfermedades resolubles y no asistir a seres humanos en su multidimensionalidad. En la ELA esto queda desnudo ya que no hay cura, o rehabilitación clásica, y no hay “alta”.

Así, puede ser que la incapacidad al no poder ser combatida, o enfermedad curada, queda en la persistencia de la cronicidad y la falta de respuestas, por fuera del radar, excluido. En ese contexto la ELA nos obliga a repensar varios aspectos no solo de la sociedad, de la medicina, sino de la vida y la existencia mismas.

* El doctor Enrique De Rosa Alabaster se especializa en temas de salud mental. Es médico psiquiatra, neurólogo, sexólogo y médico legista